Lou Gehrig sykdom er en nevrodegenerativ sykdom som bærer det vitenskapelige navnet amyotrofisk lateral sklerose. Lou Gehrig sykdom påvirker motoriske nerveceller som bærer meldinger fra hjernen til ryggmargen og videre til musklene i kroppen.

Arvelig

Lou Gehrigs sykdom er bare arvelig i et lite antall familier. ALS Association rapporterer 90 prosent av voksne som er berørt av Lou Gehrig sykdom har ingen familiehistorie med ALS i nære familiemedlemmer.

Familiær ALS

De diagnostisert med Lou Gehrig sykdom som har en familiehistorie med sykdommen er sagt å ha familiær ALS (FALS). En defekt gen arvet fra foreldre forstyrrer sekvensen av gener i kroppen, forårsaker de gener for å fungere på riktig måte. En forstyrret genet er kjent som en mutert gen.

Kromosomer

Liket av en frisk person har 23 par kromosomer, er 22 par deles mellom menn og kvinner med den 23. frakte to X-kromosomer hos kvinner eller ett X og ett Y-kromosom i den mannlige par.

Autosomal Dominant

Lou Gehrigs sykdom har tre mønstre av genmutasjon, med de mest vanlige beskrevet som autosomal dominant. Dette betyr at berørte kromosom er i de første 22 par kromosomer som deles mellom mannlige og kvinnelige mennesker; bare ett gen må mutere for sjansene for kontrahering ALS økes.

Kromosom 21

Den vanligste kromosom berørt i FALS er kromosom 21. ALS Association rapporterer kromosom 21 som blir berørt i rundt 20 prosent av tilfellene av arvet Lou Gehrig sykdom. Dette genmutasjon er kjent som peroksyddismutase eller SOD1.