Polycystisk nyresykdom er en genetisk lidelse gått fra foreldre til barn. Enten de uakseptable gener er dominant eller recessiv spiller en rolle i å avgjøre om sykdommen presenterer seg i barndommen eller voksen alder. 90 prosent av alle PKD tilfeller er autosomal dominant.

Infant PKD

To former for polycystisk nyresykdom (PKD) påvirker spedbarn. Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse tilstede ved fødselen, men vanligvis avstår fra å vise symptomer før voksenlivet. Autosomal recessiv PKD er mer sjeldne, passerer genetisk, og vil vise symptomer i barndom eller tidlig barndom.

Autosomal dominant PKD

Barn får denne form av sykdommen fra sine foreldre genetisk gjennom dominant arvelig, noe som betyr at bare én kopi av den unormale genet er nødvendig for å forårsake sykdommen. De fleste mennesker med denne formen av sykdommen viser ikke symptomer før voksenlivet, men i sjeldne tilfeller kan spedbarn bli påvirket.

Genetikk

En forelder med en autosomal recessiv form av PKD passerer sykdommen videre til sine barn i bare 25 prosent av tilfellene. Imidlertid er sannsynligheten for høyere med dominerende gener; ifølge Dr. Alan Kliger, klinisk professor i medisin ved Yale University School of Medicine, "når en person med PKD gifter seg en upåvirket ektefelle, har hvert barn en 50/50 sjanse for å ha PKD."

Family Planning

Personer med PKD som vurderer å få barn kan ha nytte av genetisk veiledning for å holde up-to-date med den siste utviklingen vedrørende arvespørsmål.

Behandling

Medisiner, antibiotika, en næringsrik diett, og veksthormoner er typisk behandling i de tidlige stadier av spedbarn autosomal dominant polycystisk nyresykdom. I ekstreme tilfeller er nødvendig nyre dialyse eller nyre-og levertransplantasjon.