Pediatric genetiske sykdommer ødelegge livene til mange barn over hele verden hvert år. Mens det er tester for noen lidelser som fungerer som en pre-screening før et par forestiller et barn, mange fortsatt gå ubemerket til den vises i unggutten på et tidspunkt tidlig i livet. Denne artikkelen tar sikte på å forklare barn genetiske sykdommer, samt rørende på noen som er mest fremtredende i barnesykdommer i dag.

Årsaker Pediatric genetisk sykdom

Hver enkelt sykdom har en slags genetisk komponent. Kreft, for eksempel, er forårsaket av mutasjon av gener innenfor et menneskelig legeme. Noen ganger mutasjonene er forårsaket av usunn atferd som røyking eller utsette seg for kjemikalier, mens andre mutasjoner er rett og slett tilfeldig og unpreventable.

Atter andre kan være arvelig, noe som betyr at den defekte genet er gått ned fra foreldre til barn, noen ganger forårsaker et barn til å bli veldig syk med en lidelse eller sykdom. Dette er hva som er kjent som en pediatrisk genetisk lidelse, som er generelt definert som en sykdom forårsaket i det minste delvis av en variant, eller mutasjon av et barns genet.

Single-Gene Disorders

Det er tre forskjellige kategorier av barn genetiske sykdommer. Den første kalles "enkelt gen forstyrrelser." Disse finner sted når bare ett gen som er mutert og er forårsaket av kromosomer fra begge foreldre. Cystisk fibrose, en dødelig sykdom hvor legemet frembringer et overskudd av slim, krever begge foreldrene til å være bærere for at et barn å motta det muterte genet. Sigdcelleanemi er et annet eksempel på enkelt gen lidelser.

Kromosomfeil

En sekundær genre, "kromosomforstyrrelser", skje når det er enten et overskudd eller mangel av et gen. Dette påvirker strukturen av kromosomer og resulterer i sykdommer slik som Downs syndrom, for eksempel. I Down syndrom, inneholder legemet en ekstra kromosom, som forårsaker problemet.

Multifaktorielle Arv Disorders

Multifaktoriell arve forstyrrelser finner sted når det er en variasjon i genetikk av en person. Dette skjer i forbindelse med miljøfaktorer, slik som overvektige. Heldigvis kan denne kategorien ofte rettes eller unngås ved riktig helse og forholdsregler.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en av de mest fremtredende livs forkorte pediatriske genetiske sykdommer. Et barn er ofte diagnostisert med denne sykdommen av kjertler som produserer svette og slim, og symptomene er til mistrivsel, overdreven og vedvarende hoste og / eller piping i brystet, og en unormalt stor mengde slimproduksjon. Mens han fortsatt en svært dødelig sykdom, har forventet levealder for en CF pasient nå forlenget inn i voksenlivet i noen tilfeller. Mange barn med cystisk fibrose fortsatt dør før voksen alder, men.

Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en blodsykdom hvor de røde blodcellene ta på en unormalt skarp og "sickled" form. Dette fører til en rekke komplikasjoner inkludert en forkortet levetid. Igjen, er denne sykdommen ofte diagnostisert i barndommen, og rammer hovedsakelig afrikansk-amerikanske barn. Med riktig behandling kan de fleste pasienter lever i deres midten av førtiårene, og noen godt utover, men noen barn dør av sykdommen.

Pre-Screening

Mange genetiske sykdommer kan være pre-screenet slik at foreldrene er klar over hvorvidt de er bærere. Hvis begge er bærere, kan de gjøre en utdannet beslutning om hvorvidt eller ikke å unnfange et barn.

Andre lidelser, som for eksempel Down syndrom, kan diagnostiseres i et foster gjennom fostervannsprøve etter en standard blod screening i første trimester i svangerskapet. Foreldre kan bruke denne screening til riktig utdanne og forberede seg før fødselen av deres barn med spesielle behov.