Av de tusenvis av genetiske lidelser, har forskere katalogisert mer enn 1100 muterte gener som kan føre til kliniske symptomer på sykdommen. Dette utgjør bare tre prosent av det menneskelige genom, komplett sett med gener i hver celle. Ifølge Merck Manual, individer "bære et gjennomsnitt på seks til åtte unormale gener." Flertallet av genetiske sykdommer er recessive (undertrykt av et normalt gen fra den andre forelderen) og dermed sjelden manifest som skadelige arvet trekk.

Recessiv genetisk lidelse

Et allel er en av to eller flere alternative former av et gen. I recessive genetiske lidelser, et individ avkom mottar et recessivt allel fra bare en av foreldrene, som kalles en "bærer", vil vanligvis ikke vise den lidelse, men blir en transportør selv. Carriers er generelt beskyttet mot sykdommen ved å matche normal genet mottatt fra den andre forelderen. Fordi det tar to recessive gener for å produsere kliniske symptomer, kan recessive muterte gener føres gjennom flere generasjoner av en familie før et medlem viser sykdommen. Den andre siden av familien må produsere det samme recessive allelet. Hvis sykdoms alleler for en genetisk lidelse er mottatt fra begge foreldrene, skadelige arvet trekk bli åpenbare. Tre eksempler er cystisk fibrose, PKU (fenylketonuri) og sigdcelleanemi.

Dominant genetisk lidelse

Dominerende muterte alleler behøver bare mottas fra en av foreldrene til å forårsake skadelige arvet trekk. For eksempel, den dominerende allel som forårsaker Huntingtons sykdom er dødelig. Men sykdommen vanligvis ikke produserer kliniske symptomer hos et individ bærer allelet før etter fylte 30. Derfor har mange parented avkom etter den alderen. Avkom av individer bukke under for Huntington sykdom har en 50% sjanse for å ha mottatt den dødelige allel fra berørte foreldre. Siden allel er dominant, vil det resultere i sykdom hvis gått på. (Tester er nå tilgjengelig for å avgjøre om en person er bærer av Huntington sykdom.) [Ref. 1, 2]

Ufullstendig dominans

Et allel som er verken fullt recessive eller helt dominerende kan likevel forårsake sykdom i noen tilfeller. For eksempel, FH (hyperkolesterolemi, familie?) Er en arvelig sykdom som påvirker hvordan kolesterol fjernes fra blodet. Overdreven kolesterol i blodet resulterer i hjertesykdom. Personer som mottar sykdoms allel fra en av foreldrene kan leve i middelalderen med over normale nivåer av plasma kolesterol. Dessverre, de som mottar allel fra begge foreldrene dør vanligvis av hjertesykdommer som barn, som deres nivåer av plasma kolesterol raskt bli unormalt og skjebnesvangert høy.