Digidexo.com

Hva er Human metabolsk sykdom?

Metabolisme er summen av prosesser som kroppen produserer energi, bruker energikilder og håndterer ulike stoffer. The Mayo Clinic anslår at 1 av hver 4000 personer lider av en menneskelig metabolsk sykdom.

Definisjon

I en menneskelig metabolsk sykdom, kroppen kan ikke riktig konvertere spesifikke store matvarer til energi; konvertere mat til endelige produkter eller byggeblokker for celler og vev, eller nedbrytes avfallsprodukter.

Årsaker

Mens noen metabolske forstyrrelser kan skyldes kosthold, giftstoffer eller infeksjoner, de fleste menneskelige metabolske sykdommer er genetisk (medfødt). De ofte manifest fordi genet defekter arvet fra begge foreldrene føre til manglende eller feil konstruert enzymer, som har viktige roller i kroppens metabolisme.

Typer

Rundt 1000 medfødte feil i stoffskiftet er blitt identifisert hittil. De fleste av dem er feil i behandlingen av karbohydrater, protein komponenter eller fett, men de kan også være feil i mitokondriene (de "kraftverk" i kroppens celler).

Funksjon

Barn født med metabolske forstyrrelser vanligvis ser normal ved fødselen, men raskt falle bak i deres fysiske og psykiske utvikling. Menneskelig metabolsk sykdom ofte gjør det vanskelig for kroppen å opprettholde normale nivåer av surhet, som kan føre til tretthet, kvalme, oppkast irritabilitet, svakhet og kramper. Metabolsk sykdom kan også føre til akselerert og dyp pusting, forvirring, hodepine, kramper, organsvikt, koma eller død.

Eksempler

Noen få eksempler på menneske metabolske sykdommer er Tay-Sachs sykdom, leukodystrophies, albinisme og diabetes. I Tay-Sachs sykdom, en manglende enzym forårsaker akkumulering av et fettstoff i nervesystemet. Leukodystrophies involvere funksjonsfeil i hjernen, ryggmargen og perifere nerver. En person med albinisme gjør ikke nok pigment for hud, hår og øyne, mens i diabetes, blodsukkernivå er unormal fordi kroppen, enten gjør ikke nok insulin eller ikke riktig svare på det.

Screening og behandling

Prenatal og nyfødt screening er tilgjengelig for flere menneskelige metabolske sykdommer. Diagnostiske tester ofte inkluderer muskel eller hud biopsi og blodprøver. Noen menneskelige metabolske sykdommer lar seg behandle, og gene-erstatning terapi blir undersøkt for ikke-treatable lidelser.