Kronisk granulomatøs sykdom er også kjent som dødelig granulomatose eller barndom og progressiv septisk granulomatose, ifølge US National Library of Medicine. Kronisk granulomatøs sykdom, eller CGD, er en lidelse som er arvet hvor immunsystemets celler kalles fagocytter ikke fungerer som de skal. Dette kan føre til konstant infeksjoner.

Årsaker

Som en del av de hvite blodcellene som utgjør immunforsvaret, fagocytter er celler som dreper bakterier og fremmedlegemer som kommer inn i blodbanen. Når disse cellene ikke drepe alle bakterier eller sopp som kommer inn i blodet, er gjentatte infeksjoner som kan vare i lengre perioder forårsaket. Disse infeksjonene kan være alt fra små til store staph infeksjoner som tar over hele kroppen og forårsaker store skader som krever sykehusinnleggelse.

Symptomer

Skin abscesser med furuncles eller puss, rektal abscesser samt lungebetennelse er forårsaket av tilbakevendende bakterier. Hevelser av lymfeknuter i halsen samt abscesser dannet rundt halsen er vanlig. Impetigo, en smittsom hudinfeksjon som gjør blemmer og sår som klør, er også et vanlig symptom på CGD. Dr. Lawrence Wolfe sier at denne sykdommen kommer normalt dødsfall priser i 20-årene og 30-årene av pasientens årene av livet. Osteomyelitt og sepsis er også ofte funnet symptomer.

Cures

Ifølge Wolfe, er mer enn to tredjedeler av alle CDG tilfeller arvet fra X-bundet defekter, og 86 prosent av disse pasientene er menn. Antimikrobielle prophylaxism, som er en aggressiv behandling for infeksjoner, kan gis hvis sykdommen blir oppdaget tidlig på. Stamcelletransplantasjoner eller HSCT, skjer fra en human leukocytt antigen, eller HLA. En donor med samme blodtype som pasienten kan brukes for å bidra til å kurere denne sykdommen, men sykelighet frekvensen for mottakeren er høy nok til at denne behandling er ofte ikke foretatt.

Medisiner

Bactrim eller TMP-SMZ gis oralt for å bidra til å rense kroppen for bakterielle infeksjoner, uten å øke antallet av soppinfeksjoner. Hvis sulfa narkotika er en allergi til mottakeren, kan TMP eller cefalosporinderivater gis daglig. Ketokonazol kan gis for å hjelpe bekjempe soppinfeksjoner som ikke er drept av Bactrim. For å holde nede toksisitetsnivåer i fremskredne tilfeller, skulle coriconazole og posakonazol gis for soppinfeksjoner, selv renal dysfunksjon er en bivirkning. I lunge-eller lever abscesser, bør postoperative antibiotika gis for å hjelpe avtale med kirurgi for å debulk abscesser. Høy-dose interferon-gamma kan hjelpe til med infeksjoner, samt IV antimikrobielle behandling. Den mest favoriserte behandling for alle tilfeller er lav dose kortikosteroider, som kan gis før biopsier er fullført på grunn av høy suksessrate.

Bivirkninger

Bivirkninger fra medisiner gitt for å kurere CGD spenner fra hodepine og kvalme til dobbeltsyn og svimmelhet. Disse bivirkningene varierer fra medisiner til medisiner og fra pasient til pasient. Ikke alle pasienter som tok den samme medisinen vil oppleve de samme bivirkninger, hvis noen i det hele tatt. For visse medikamenter, vil en lege må overvåke blodnivåer av leverfunksjon og nyre-funksjon hvis disse medikamentene er tatt for en lengre tidsperiode.