Digidexo.com

Hva er årsakene til Tubular sklerose?

Tubular sklerose, også kalt tuberous sklerose kompleks (TSC), er en sykdom som rammer én av 6000 mennesker. Det forårsaker godartede tumorer til å vokse på forskjellige organer, inkludert hjernen og nyrene.

Årsak

TSC er forårsaket av en mutasjon i TSC1- eller TSC2 genet. Disse genene styre hastigheten som cellene vokse. En mutasjon i et av disse genene betyr cellene kan deles for raskt.

Arvet eller New

Mutasjonen kan være arvet fra en forelder som har sykdommen eller det kan være en ny mutasjon av TSC1- eller TSC2 genet.

Statistikk

To tredjedeler av mennesker med TSC utvikle den som en ny mutasjon i genet, mens bare en tredjedel arver sykdommen, ifølge Mayo Clinic.

Sannsynlighet

En forelder som har TSC har en femti prosent sjanse for overføring av det muterte genet. Alvorlighetsgraden av sykdommen hos barnet ikke er avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen i den overordnede.

Hensynet

TSC kan utvikle seg gjennom en prosess som kalles gonadal mosaicism der oppstår en mutasjon fordi enten sæd eller egget bærer det muterte genet selv om foreldrene ikke har TSC, ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag.