Identifikasjon

Sigdcelleanemi er en blodsykdom avbildet av sigd (halvmåne) formede røde blodceller (vanligvis skålformet). Røde blodceller som er sigdformet er mer skjøre og mindre fleksible enn sine vanlige kolleger. På grunn av deres skjørhet, sigdformede celler dør raskere, noe som fører til færre røde blodlegemer i aktiv sirkulasjon (anemi). Deres redusert fleksibilitet kan føre dem til å sette seg fast i mindre blodkar, noe som kan føre til sterke smerter.

Genetikk

Den primære genetiske koden er inneholdt i et molekyl kjent som DNA (deoksyribonukleinsyre). Tenk på DNA som en manual for å lage kropper. DNA anvisningen består av ulike seksjoner som kalles gener. Hvert gen (seksjon) inneholder en kode som forklarer hvordan du oppretter en bestemt byggestein (protein) som kreves for å lage hver mikroskopisk del av kroppen din. Endring av genetiske kode, kjent som genetisk mutasjon, kan endre måten et protein er gjort og kan derfor endre måten protein funksjoner. Genetiske mutasjoner kan føre til sykdom, slik som sigdcelleanemi.

Sigdcellesykdom oppstår når det har vært en mutasjon i den genetiske koden for hemoglobin, proteinet til stede i de røde blodcellene som er ansvarlig for transport av oksygen, noe som resulterer i produksjon av en unormal formen av hemoglobin kjent som hemoglobin S. Du har to kopier av de fleste gener (ett eksemplar er hentet fra hver av foreldrene). Slik er tilfellet med hemoglobin-genet. Hvis bare én kopi av genet bærer mutasjonen, vil du produsere både normal hemoglobin og hemoglobin S. Denne tilstanden kalles sigdcelle egenskap, og ikke utvikle seg til sigdcelleanemi. Sigdcelleanemi bare oppstår når du har en mutasjon i begge kopier (recessiv arv) av hemoglobin-gen.

Advantage

Sigdcelle egenskap forbedrer sjansene for å overleve malaria, en potensielt dødelig sykdom forårsaket av en parasitt som angriper de røde blodcellene, uten å pålegge sigdcelleanemi komplikasjoner. Dette forklarer trolig hvorfor sigdcelle genet er utbredt i Afrika, Midtøsten og India, populasjoner der malaria kjører tøylesløs. Dette er hovedsakelig fordi de med sigdcelle egenskap tendens til å leve lenge nok til å reprodusere (og kan dermed passere på unormal genet). For områder, som for eksempel USA, der malaria er ikke vanlig, er sigdcelle egenskap (arvet fra forfedrene) ikke en fordel. Men i områder hvor malaria er utbredt, folk uten hemoglobin S mutasjon vil ofte ikke overleve til voksen alder på grunn av malaria komplikasjoner. Kontroversielt, kan de som kontrakten sigdcelleanemi ikke leve for å reprodusere grunn av sigdcelleanemi komplikasjoner. Den sigdcelle mutasjon kan være en evolusjonær fordel, men det kommer med en pris, potensial til å produsere sigdcelleanemi.