Digidexo.com

Metabolske sykdommer hos barn

Metabolske sykdommer hos barn


Noen metabolske sykdommer kan være både ødeleggende og dødelig hos barn. Noen kan behandles, men flere har ingen behandling eller helbredelse. Forstå disse sykdommene vil bidra til å gi en idé om hva du skal se etter når det kommer til ditt barns helse. Rådfør deg med barnelege hvis barnet presenterer noen av disse tegn eller symptomer.

Sykdommer

Wilson sykdom er en sykdom som fører til at kroppen for å beholde kobber, som kan være giftige. En liten mengde kobber er nødvendig for å holde seg friske, men organskade kan være forårsaket av kobber oppbygning i organer som hjernen, øyne, lever og andre organer. Tay-Sachs er en sykdom som vanligvis vises i de første månedene av livet som forårsaker oppblåsthet av nerveceller forårsaket av et fettstoff som heter gangliosid. Leukodystrophy er en gradvis degradering av hjernens hvit substans.

Årsaker

I et friskt organ, er kobber filtreres ut av blodet i leveren, og frigjøres i mage-tarmkanalen. En mutasjon i ATP7B genet fører til leveren for å være ute av stand til å behandle kobber ved en normal hastighet, forårsaker en oppbygging av kobber som til slutt går gjennom blodstrømmen til andre organer. Tay-Sachs er forårsaket av et lite aktiv beta-hexosaminidase A, noe som letter fordelingen av fettmaterialer. Dette fører til fet materialer for å bygge opp og skade nerveceller. Leukodystrophy er forårsaket av en abnormitet i hvordan myelin nerve isolator prosesser eller forbrenner kjemikalier som utgjør den.

Symptomer

Kobber oppbygging kan forårsake en hoven lever, gulsott og lett blåmerker. Bygg-up i nervesystemet kan forårsake problemer med å snakke, muskelstivhet og endringer i atferd. Tay-Sachs sykdom kan føre til et barn å gå blind, muskelatrofi, demens og beslag. Tay-Sachs sykdom kan også føre til lammelser. Leukodystrophy fører til en gradvis forekomst av symptomer som tap av kropps tone, tale, syn og hørsel.

Behandlinger

Wilson sykdom krever livslang vedlikehold av kobbernivået i kroppen. Sink blir brukt til å forhindre absorpsjon av kobber, og stoffer som Cuprimine brukes til å fjerne kobber allerede i kroppen gjennom nyrene. Det er i dag ingen behandling tilgjengelig for Tay-Sachs sykdom. Krampeløsende medisiner brukes for å forebygge anfall, og noen barn krever en materøret. Behandling av leukodystrophy innebærer tale og fysioterapi, og forskning viser lovende for benmargstransplantasjon som behandling.

Risikofaktorer

De med en familie historie av Wilson sykdom har større risiko for å få det. De som har leversykdom eller unormale leverprøver er også en økt risiko fordi en unormal leveren ikke kan være i stand til å filtrere kobber også. Forskere har funnet de som er av østeuropeisk eller jødisk anstendig er en større risiko for Tay-Sachs sykdom. Et barn som har foreldre både bærer det muterte genet har en 25 prosent sjanse for å ha Tay-Sachs ifølge ninds. Leukodystrophy er en arvelig lidelse som setter de med en familie historie av leukodystrophy i fare.