Digidexo.com

Nyfødte genetiske sykdommer

Genetikk er arv av muterte gener gjennom DNA. Genmutasjoner oppstår når DNA har en evig forvandling av sin ordning. Genetiske mutasjoner kan overføres gjennom familiens historie og etnisitet. Genetiske lidelser er klassifisert i tre kategorier, som inkluderer enkelt gen lidelser, kromosomfeil, og multifaktorielle lidelser. Genetiske sykdommer kan oppstå på tidspunktet for unnfangelsen.

Enkelt gen Disorders

Et enkelt gen lidelse er en endring i bare ett gen. Det er mange forskjellige sykdommer som oppstår som et resultat av enkelt gen lidelser, men de fleste av dem er atypisk. Et enkelt gen lidelse kan være dominant eller recessiv. Dominant er der bare én muterte genet er nødvendig å være til stede for at det skal sendes fra den overordnede til barnet. I dette tilfellet er det i det minste en 50 prosent sannsynlighet for at barnet vil utvikle en sykdom fra det spesielt av moder også har sykdommen r uorden. De sykdommer som kan forekomme fra den eneste dominant mutert gen er, achondroplasia (dvergvekst), Huntingtons sykdom, og polycystisk nyresykdom. Enkelt recessivt gen lidelser må ha to muterte gener. Begge foreldrene er bærere av disse genene som resulterer i en 25 prosent sjanse for å føre den til babyen. Eksempler på sykdommer inkluderer recessive Tay Sachs sykdom (når det sentrale nervesystemet blir forringet), cystisk fibrose (kjertel lidelser), og sigdcelleanemi (avvikende røde blodceller). Enkelt gen lidelser kan også være x-linked. Det er ikke mange lidelser som er relatert til denne prototypen. For å være x-koblet, må det være en mutert gen lokalisert på X-kromosomet. Disse genetiske lidelser omfatter Retts syndrom (autistisk like, men med andre abnormiteter), hemofili (blødersykdom), og en form for muskulær dystrofi.

Kromosomfeil

Et kromosom abnormitet oppstår når hele kromosom, eller til og med en stor del av det har blitt kopiert, endret, eller det har bokstavelig talt forsvunnet. Det er to forskjellige unormale tilstander som kan forekomme slik som numerisk og strukturell. Numeriske abnormiteter resultere enten fra forsvinningen av en kromosom fra et par, eller som har en for mange kromosomer i et par. Strukturelle misdannelser skyldes en kromosom blir slettet, forvandlet, dupliseres, invertert eller lagt i en ring. Kromosomfeil kan eller ikke kan være arvelig. Et par av de sykdommer som kan oppstå fra disse avvikene er Down syndrom og Turner syndrom

Multifaktorielle sykdommer

Multifaktoriell forstyrrelser kan oppstå som et resultat av familiehistorie, og virkningene av omgivelsene. Det er ikke lett å forutse at en mulifactorial lidelse vil oppstå i en baby. Kromosomene er i klynger i stedet for å ha en solid mønster, noe som gjør det vanskelig å konkludere med hvorvidt et barn vil motta disse lidelser eller sykdommer. De fleste multifaktorielle sykdommer har en tendens til å være arvelig, men som ikke gjør dem lettere å behandle eller studere. Noen sykdommer inkluderer hjertesykdom, leppespalte, og diabetes.

Tester

Det er DNA-testing som er tilgjengelig som kan fortelle deg før, under og etter svangerskapet om du er bærer av et defekt gen. Disse testene kan også vise hvorvidt barnet skal arve en genetisk sykdom eller lidelse før fødselen, eller senere i livet.

Teratogene

Teratogen er strengt relatert til miljø. Teratogene problemer oppstå som et resultat av å ta medisiner som er kjent for å forårsake feil, eksponering for bly maling, bruk av narkotika, drikking, og blir utsatt for stråling under medisinske prosedyrer. Dette er en situasjon som kan være helt unngås. Aldri ta medisiner uten at legen forskriver dem, og de er trygge for barnet. Husk at det du blir utsatt for, så er din baby.