Cellene i menneskekroppen inneholder normalt 23 kromosomsett (halv fra hver forelder). Parene en gjennom 22 er autosomal kromosomer, og par 23 er kjønnskromosomene som bestemmer kjønn (XX for kvinnelige og XY for menn). En autosomal genetisk lidelse oppstår med en mutasjon eller unormalt i genene i en eller flere par autosomal kromosomer. Hvis sykdommen er autosomal recessiv, da begge foreldrene er bærere og ikke har sykdommen, men begge passerer unormale gener til barnet, som utvikler en aktiv sykdom.

Alpers 'syndrom

Ifølge JW Ball og RC Binder i "Pediatric Nursing," Alpers 'syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom som fører til degenerasjon av grå materie i hjernen, noe som resulterer i anfall, økt mental retardasjon, tap av muskelmasse eller spastisitet, blindhet og lever svikt med døden inntreffer vanligvis i det første tiåret.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en eksokrin kjertel lidelse som rammer slim produserende områder av kroppen. Tykk seigt slim bygger seg opp og blokkerer rør og kanaler, slik som bronkiene i lungene, tarmen, bukspyttkjertelen kanaler og vas deferens (forårsaker infertilitet). CF fører også til en abnormitet i svettekjertlene slik at kroppen skiller ut mye natrium (salt), noe som resulterer i dehydrering.

Polycystisk nyresykdom

Ifølge PKD Foundation, i autosomal recessiv polycystisk nyresykdom, begge nyrer utvikle flere cyster i nephrons, filtrering enheter. Nyrene er ofte svært forstørret ved fødselen. Nedskrevet nephrons kan ikke tilstrekkelig reabsorb væske tilbake til blodet, slik at barnet passerer store mengder urin. Mange barn dør i løpet av barndom og de som overlever ofte kreve dialyse og / eller nyretransplantasjon. Leversykdommer er også assosiert med ARPKD.

Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi forårsaker sigdcelledannelse av de røde blodlegemer på grunn av unormal hemoglobin. De sickled celler kan ikke bevege seg lett gjennom små fartøy og ofte holde sammen og danne blodpropper, som resulterer i store smerter og vev og organskade. Ifølge "Pediatric Nursing," unormale røde blodcellene lever bare opp til ca 20 dager i stedet for 120, og kroppen kan ikke erstatte de døende celler raskt nok, slik at personen blir blodfattig.

Tay Sachs sykdom

Tay Sachs sykdom, først og fremst rammer de av Ashkenazi jødiske arv, resulterer i unormale forekomster av fettholdig materiale i nevronene (nerveceller) i hjernen. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes, kan barnet virke normalt i starten, men etter hvert som innskudd svekke nerve funksjon i løpet av de neste månedene, blir barnet stadig deaktivert, hjerneskadet, blind, døv og lammet. Barnet mister evnen til å svelge og muskler atrofi (krymper). Døden inntreffer vanligvis i løpet av de første fire årene av livet.

Talassemi

Thalassemia er en genetiske sykdommen som primært påvirker de av Middel avstamning, noe som resulterer i utilstrekkelig produksjon av en av komponentene av hemoglobin i røde blodceller. Den person utvikler anemi, men graden kan variere fra mild til alvorlig, avhengig av antallet av unormale gener arvet.