Noen ganger referert til som Patau syndrom, Trisomi 13 oppstår når et barn blir født med en ekstra trettende kromosom til stede i noen av eller alle sine celler. Selv om sykdommen forårsaker alvorlige fysiske og kognitive avvik og funksjonshemninger, er det mulig for berørte pasienter å overleve inn i voksenlivet. Les videre for å lære å diagnostisere Trisomi 13.

•  Har din lege diagnostisere Trisomi 13 pre-fødselen, hvis det er mulig. Dette vil gi deg tid til å forberede ankomsten av din spesielle behov spedbarn. Hvis ultralydbilder viser at babyens organer roterer unormalt, bør du søke ytterligere testing for Trisomi 13.

Få en magnetisk resonans imaging (MRI) eller computertomografi (CT) scan utført på det ufødte barnet. Legen vil se etter en tilstand som kalles "holoprosencephaly", der de to halvkuler av babyens hjerne vokser flettet sammen som én. Derfra kan legen ha nok informasjon til å diagnostisere Trisomi 13 eller flere tester kan utføres.

Be om en karyotyping test som skal utføres. Disse testene kromosom trekke prøver fra væsken i livmoren, placenta eller navlestreng til å bli testet for tilstedeværelse av en ekstra trettende kromosom. En avgjørende diagnose kan vanligvis trekkes på dette punktet.

Vit at fødselslege vil ta varsel hvis barnet er født med et enkelt navlestrengsarterie. Dette er en tilstand som ofte signaliserer tilstedeværelsen av en medfødt hjertefeil. Fordi Trisomi 13 forårsaker utviklingsmessige hjertefeil, vil det bli mistenkt. En kromosomtest vil trolig bli beordret av legen din for å finne årsaken til feilen (e).

gjenkjenne symptomer på et barn med uoppdaget Trisomi 13. Uttales mental retardasjon oppstår. Beslag og en rekke fysiske defekter - inkludert et lite hode, øye misdannelser, ekstra fingre og fraværende hud i hodebunnen - også følge utviklingen av et Trisomi 13-positiv pasient. Spør legen din for å diagnostisere årsaken til slike problemer ved første tegn på deres nærvær.

Hint

• Trisomi 13 har et tilbakefall lavere enn for Down syndrom og mange andre medfødte lidelser. Foreldre til en baby påvirket av Trisomi 13 har mindre enn en prosent sjanse for å bli gravid en andre Patau syndrom barn.
• Spedbarn berørt av Trisomi 13 er ikke forventet å overleve. Åttifem prosent av barn født med tilstanden lever ikke forbi sin første bursdag. Det er svært sjelden at barn med tilstanden å overleve til 10 år.