Podstawy

Badania genetyczne wykorzystuje próbkę materiału zawierającego DNA, takich jak krew, ślinę i płyn owodniowy szukać zmian w chromosomach (gdzie przechowywane są geny), geny i białka, które kontrolują działania (genetyczne). Istnieją różne procedury stosowane w badaniach genetycznych i wiele innych powodów, dla ich stosowania.

DNA Amplification

Badania genetyczne mogą być wykonane na bardzo małych próbek. Jednakże, gdy więcej DNA jest wymagany do badań niż jest dostępna, może być wzmocniony (kopiowane i powyżej) w wyniku procesów takich jak reakcja łańcuchowa polimerazy, które to kopie Cząsteczka DNA według stymulowania procesu DNA reprodukcji.

Kariotypu

Warunki takie jak (monosomii) zespołów Downa (trisomia) i Turnera, które są spowodowane przez dziedziczenie dodatkowe (w dół) lub jeden zbyt mało chromosomów (Turner) mogą być ujawnione przez badaniu cytogenetycznym, który tworzy obraz chromosomów znaleźć w somatyczne (nie-gonad) komórek człowieka. Jest to jedna z najprostszych formach testów genetycznych, ponieważ nie jest konieczne badanie cząsteczkowej.

Studium cząsteczkowa

Genetycznie związane warunki mają standardowy formularz zdrowych, chorych lub zagrożonych osób. Badania genetyczne można izolować rzeczy jak delecję lub mutację genu lub białka, albo potwierdzić diagnozę lub powiadomienie jeden na ryzyko rozwoju stanu. Na przykład, genetyczny test przesiewowy może powiadomić osobę zagrożonej czy będzie rozwijać pląsawica Huntingtona lat lub nawet dekad, zanim objawy rozwijają.

Dlaczego Badania genetyczne jest wykonywane

Testy genetyczne mogą być wykonane w celu określenia stanu zdrowia płodu lub noworodka, obecności lub ryzyka związanego genetycznie stanie, czy dana osoba jest nosicielem dla kondycji i linii, jak również do badania miejsca zbrodni.